首批国内用户试用数据出炉!CoolMPS测序试剂“实战”成绩不一般
2020/03/10
更高的准确性,更大的测序潜能。


随着“精准医学”的深入发展,高通量测序技术迎来了更大发展空间,业内对其准确性、全面性、灵敏性等方面也提出了更高的要求。面对这样的要求,在2019年的国际基因组学大会(ICG-14)上,华大智造一款基于抗体的测序试剂系列产品——CoolMPS 高通量测序试剂套装发布。


据公开资料显示,CoolMPS是一种独特的化学方法,可将其理解为StandardMPS(华大智造测序平台现有测序试剂)的升级版。该方法使用了天然碱基,能够有效避免传统高通量基因测序方法中,因聚合碱基上的“疤痕”积聚导致后续读取不准确的情况,能获得更高的准确性且测序潜能更大。

今年2月,华大智造宣布基于CoolMPS 化学技术的测序产品将于4月份正式登陆美国市场。当然,企业用户和科研人员最关注的,是CoolMPS在“实战”中的表现。该试剂套装适配华大智造DNBSEQ测序平台,适配现有的常规文库制备方法。近期获悉,国内外已有多家用户单位纷纷采用该试剂套装进行测序应用和生产,测评结果超出预期。

数据质量更高,高质量数据支持率更高

精准医疗领域的领先企业北京吉因加科技有限公司(以下简称“吉因加”)在肿瘤早筛检测应用方面对CoolMPS测序试剂进行了测试。通过对以往检测过的19例肝癌样本和28例健康样本进行比对,基于同一台测序仪MGISEQ-2000,采用CoolMPS测序试剂的下机数据Q30提升了5%(图1),mismatch rate降低了50%以上。同时,该产品不仅能够检测到更多突变位点,而且相同位点的高质量reads占比更高,至少有10%以上的提升(表1),对突变位点的检测更敏感。

图1 吉因加cfDNA肿瘤早筛panel基本数据质控


表1 吉因加cfDNA肿瘤早筛panel分析结果展示


吉因加测试产品相关链接:http://www.geneplus.org.cn/trans/toCoreTechnology?page=health_OncoET

数据质量更高,低频突变检出率更高

作为全球领先的提供分子诊断标准品的研发创新型的高科技企业,菁良基因科技(深圳)有限公司(以下称“菁良基因”)以多癌肿基因诊断标准品泛肿瘤800 gDNA标准品(货号:GW-OGTM800,覆盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌等超过720个多种癌症有关变异位点)为准,对比了Illumina X10平台以及MGISEQ-2000平台。其中,在MGISEQ-2000平台上所采用的正是这款最新推出的CoolMPS高通量测序试剂套装。验证结果显示,在这两大平台上的Q30、Mapping Rate、Coverage数据等虽略有起伏但基本一致(图2),同时CoolMPS测序试剂的Duplication Rate更低。值得关注的是,在ddPCR验证的13个位点中(表2),预设突变率在1%-7%的超低频突变标准品中,Illumina检出率为76.9%(已知13个突变位点,仅检出10个),华大智造平台搭配CoolMPS测序试剂检测到的突变点位为92.3%(已知13个位点,检出12个)。

图2 菁良基因泛肿瘤800gDNA标准品WES基本数据质控


表2 菁良基因泛肿瘤800gDNA标准品WES分析结果展示


菁良基因标准品产品相关链接:https://www.gene-well.com/product/tumour-gene/tumour/oncosight#?lang=cn

不仅仅是国内用户的认可,在两周前刚刚结束的基因测序领域全球盛会“Advances in Genome Biology and Technology”(AGBT)上,多名海外科学家也对CoolMPS测序试剂赞誉有加。

“针对肿瘤样本的WGS,RNA和单细胞ATAC测序的下机数据表明,肿瘤基因组分析结果在不同平台间基本一致?!?/span>

——加拿大卑诗省癌症研究所(BC Cancer Agency)迈克尔史密斯基因组科学中心副主任、生物信息学负责人Steven Jones博士

“我只是换上了最新的CoolMPS测序试剂盒,然后Q30显著提升,数据质量更高?!?/span>

——英国癌症研究所肿瘤分析团队的NikMatthews博士

“以前混样pooling以后再上机测序,只是为了省钱,现在可能已经不需要这样为难自己了?!?/span>

——蒙特利尔麦吉尔大学基因组学负责人JiannisRagoussis

据华大智造消息,他们的全球各类合作伙伴正在积极进行更多测试及应用,同时也期待有更多用户能够产出数据,发挥CoolMPS测序产品的优势,以帮助用户更好的应用到更多场景中。

华大智造CoolMPS测序产品的推出,无疑让其DNBSEQ系列测序系统在性能、质量、实用性和性价比等方面获得了进一步的提升,相信未来这将为基因测序技术实现跨越升级揭示新方向,为行业科学研究和产业发展带来新机遇。

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